В Нижегородской области расширяют программу скрининга для новорождённых. Об этом сообщили в Telegram-канале «Бокал прессека».
С 1 апреля в перечень обязательных тестов для малышей добавят проверки на две редкие наследственные болезни:
- Х-связанную адренолейкодистрофию. Это труднопроизносимое название обозначает сбой в метаболизме жирных кислот. Их избыток приводит к повреждениям нервной системы и надпочечников. Болезнь чаще поражает мальчиков.
- Дефицит декарбоксилазы (AADC). Речь идёт о недостатке ключевых веществ, отвечающих за радость и моторику — дофамина и серотонина. Без них ребёнку сложно нормально развиваться, двигаться и поддерживать тонус мышц.
Основная хитрость этих заболеваний заключается в том, что на первый взгляд ребёнок кажется полностью здоровым. Благодаря скринингу можно выявить недуг и начать лечение уже в первые дни после рождения.
Сам процесс обследования остаётся таким же лёгким, а уверенности родителей вырастает многократно.
Ранее 98% новорожденных зарегистрировали в нижегородских роддомах в 2025 году.
Доступ к детским пособиям ограничат новым гражданам в Нижнем Новгороде 
Завершён ремонт здания школы искусств в Нижнем Новгороде 
Ребенок и двое взрослых пострадали в ДТП с иномаркой на Бору 
Маленькие ритуалы большого счастья. Как семейные праздники создают наш дом 
Подросток пострадал в ДТП с иномаркой в Нижнем Новгороде