19 из 9000 новорожденных, появившихся на свет в Нижегородской области с начала 2024 года, имеют генетические заболевания, их диазнозы помог выявить расширенный неонатальный скрининг.
Об этом сообщает Telegram-канал «Бокал прессека». Кроме того, 100 малышей из Нижнего Новгорода затем сдали подтверждающий анализ в московском федеральном медико-биологическом научном центре имени Академика Бочкова. Именно так у двоих младенцев подтвердили спинальную мышечную атрофию, у однго первичный иммунодефицит и так далее.
Скрининг в первые дни жизни малыша выполняется путём забора крови из пяточки. Специалисты считают, что это шанс обнаружить проблему на ранней стадии и своевременно принять меры.
Если ранее скрининг позволял распознять пять генетических заболеваний у малыша, то теперь возможности расширились до 36 заболеваний.
Для 100 нижегородских детей потребовался подтверждающий анализ в федеральном медико-генетическом научном центре им.академика Бочкова в Москве.
Нижегородские врачи диагностировали два порока сердца у трехдневного малыша 
Годовалого малыша с 40% ожогами тела привезли из Курска в Нижний Новгород с 
3,5 тысячи малышей зарегистрировали через суперсервис «Рождение ребенка» 
Бабушки тяжёлого поведения. Родственница выбросила малыша из окна в Кстове