У нижегородского ребенка нашли редчайшую мышечную дистрофию Дюшенна

Врачи Приволжского исследовательского медицинского университета нашли у ребенка из Нижнего Новгорода редчайшее заболевание. Называется оно мышечная дистрофия Дюшенна. Встречается у одного пациента на 50 миллионов случаев. 
 
Подробности рассказали в пресс-службе вуза.
 
Заболевший ребенок - 7-летняя девочка. Тревогу подняли родители малышки, когда у нее появилась сильная мышечная слабость. Девочка сдала специальный анализ, стоимость которого варьируется от 40 до 70 тысяч рублей, но он не показал результата.
 
После этого родители обратились за помощью в ПИМУ. Специалисты обнаружили мутацию в гене. Сейчас ребенок проходит терапию. Семье помогли оформить документы для получения бесплатного лечения.